ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ГЕМОФИЛИИ
Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии отмечается Всемирный день гемофилии, который в 2018 году будет проходить под девизом «Прими участие». Цель всех мероприятий в этот день — привлечь внимание и повысить осведомленность населения об этом наследственном заболевании, связанном с нарушением процесса свертывания крови.
Гемофилия – генетическое заболевание, связанное с количественной и качественной недостаточностью какого-либо одного из факторов свёртывания крови. Классическая гемофилия А (до 85%) обусловлена дефицитом антигемофильного глобулина – VII фактора. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента или фактора Кристмаса – IX фактора, на её долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания.
Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. носителями гена являються женщины, а болезнь проявляется у лиц мужского пола, поскольку они имеют одну Х-хромосому. Гемофилия у девочки может проявиться клинически в том случае, если она родилась от больного гемофилией отца и матери – носительницы гена гемофилии.
По состоянию на 01.04.2020 г. в г.Харькове на диспансерном учете находится 9 детей больных гемофилией (в 2019 г — 10), из них с гемофилией А – 7 детей (в 2019 г. – 8 детей), с гемофилией В – 1 (в 2019г.– 1 ребенка), с болезнью Виллебранда — 1 ребенок (в 2019 г. -1).
Для гемофилии характерны симптомы:
— возникновение гематом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связано с небольшим ушибом, отличаются обширной зоной распространения;
— кровотечения — из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм. Ддя них характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя несколько часов);
— возникновение гемартрозов (70–80% случаев). Каждое кровоизлияние в сустав вызывает в нем определенные нарушения, которые в дальнейшем предрасполагают к рецидиву: анатомические структуры ослаблены, мышцы атрофируются и фиброзируются (суставная механика становится дефицитной), синовиальная оболочка гипертрофируется и становится гиперваскуляризированной, что предрасполагает ее к геморрагиям (порочный круг). Это формирует «гемофилическую артропатию», которая эволюционирует медленно в течение жизни больного и ведет к ивалидизации. Наиболее подверженными такому поражению суставами являются: коленные (56%), локтевые (28%), голеностопные (15,5%);
— гематурия — почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, может быть спровоцировано приемом лекарственных средств (стероидные препараты, аналгетики);
— кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острой боли в животе, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости, аппендицита и перитонита;
— геморрагические инсульты — сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.
Диагностика гемофилии основывается на проведении лабораторных исследований на свертываемость крови — коагулограмма и определение количества факторов свертываемости в крови.
На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка факторов свертывания крови. Для гемофилии выделяют три степени тяжести:
— легкую — концентрация фактора составляет 5% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
— среднетяжелую — уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
— тяжелую — уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове (кефалогематомы), усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.
Сегодня при своевременном лечении течение жизни больных гемофилией такое же, как и у здоровых детей. Основной метод лечения — заместительная терапия, с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Пациенты получают данную терапию в режиме «по требованию» или в профилактическом режиме. Профилактическое лечение позволяет поддерживать дефицитный фактор в крови на уровне 1-2%.
Квалифицированная медицинская помощь взрослому населению с гемофилией в г.Харькове оказывается в КНП «Городская клиническая многопрофильная больница №25» Харьковского городского совета по адресу: пр. Александровский, 122 (к.т. 725-10-10). Гематологическое отделение рассчитано на 30 коек, помощь оказывается круглосуточно гематологами, терапевтами, травматологами, хирургами. Детскому населению такую помощь оказывают в КНП «Городская детская клиническая больница №16» Харьковского городского сонета (гематологическое отделение рассчитано на 50 коек), по адресу: г.Харьков, ул. Луи Пастера, 2 (к.т. 725-18-90).
КУОЗ «Харьковский городской центр здоровья»
Теги: Всемирный день гемофилии, Всесвітній день гемофілії
Распечатать
