РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ И ИХ ВЛИЯНИЕ НА ЖИЗНЬ ЛЮДЕЙ

29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, начиная с 2008 года, отмечается Международный День редких (орфанных) заболеваний. Целью этого Дня является привлечение внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влияние на жизнь людей. Лозунг Международного Дня редких болезней 2020 года «Нас много, мы сильные и гордые».

В мире более 300 млн человек страдают одним или несколькими редкими заболеваниями. 72% орфанных заболеваний генетически обусловленные, а остальные 28% — это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу или вызванные неблагоприятными экологическими факторами. Около 70% редких болезней проявляются в детском возрасте.

Редкие (орфанные) болезни — это заболевания, которые встречаются крайне редко (реже одного случая на 2 тыс. населения страны), имеют тяжелое и хроническое течение, сопровождаются снижением качества и сокращением продолжительности жизни пациентов или приводят к инвалидности. Такие люди обычно требуют дорогостоящего, непрерывного и пожизненного лечения.

Большинство орфанных заболеваний диагностируют в раннем возрасте. В мире известно более 6 тыс. редких заболеваний, которые характеризуются большим разнообразием расстройств и симптомов. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни. Вылечить от генетического отклонения полностью невозможно, но улучшить качество жизни и продлить жизнь можно! Если диагноз ребенку поставлен во-время и он получает систематическую терапию, ребенок может вырасти полноценным членом общества.

В Украине утвержден 275 орфанных болезней. Наиболее распространенными из них являются: фенилкетонурия, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, онкологическими и онкогематологическими заболеваниями, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомоцистинурия.

По состоянию на 01.01.2020 г. по данным Харьковского межобластного специализированного медико-генетического центра — Центр  редких (орфанных) заболеваний в г. Харькове зарегистрированы и находятся на диспансерном учете больные с различными редкими заболеваниями, наиболее распространенными среди них являются: гипергомоцистеинемия (зареестровано749 лиц, из них детей 640), митохондриальная дисфункция (411 человек, из них 382 ребенка), нарушение обмена аминокислот (137 человек, из них 108 детей), фенилкетонурия (107 человек, из них 67 детей), недостаточность витаминов группы В (59 чел., из них 38 детей), муковисцидоз (71 человек, из них 45 детей), синдром Шерешевского — Тернера (40 человек, из них 32 ребенка), гомоцистинурия (11 человек, из них 6 детей), синдром Марфана (18 человек, из них 8 детей).

Чтобы выявить риски развития орфанных болезней с первых дней жизни, в Украине новорожденным проводят раннюю диагностику — неонатальный скрининг, который является самым точным на сегодняшний день методом ранней диагностики генетически обусловленных патологий, с помощью которого выявляют такие болезни, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром , которые способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей.

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, что приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким. Характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это нарушение метаболизма аминокислот, приводит к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина. Основной причиной является недостаточность активности фенилаланин гидроксилазы. Диагноз ставят на основании обнаружения высокого уровня фенилаланина. При отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость. Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение всех проявлений заболевания. Лечение — пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении благоприятный.

Врожденный гипотиреоз — это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушение их эффекта. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза является значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, что приводит к умственной отсталости. У девочек заболевание проявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Основная цель скрининга врожденного гипотиреоза — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Установлена ​​прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Адреногенитальный синдром — развивается при пониженного выработку гормонов глюкокортикоидов и /или минералокортикоидов. Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения, бесплодием.

Специалисты отмечают ряд проблем, связанных с выявлением орфанных заболеваний и терапией пациента. Сложность раннего диагностирования болезни заключается в том, что у каждого пациента симптомы могут проявляться по-разному, часто симптомы орфанных заболеваний напоминают симптомы более распространенных заболеваний.

Пациент с редким заболеванием требует внимания и реабилитации с участием большого круга специалистов. Обеспечение доступа к своевременному, эффективному, пожизненному лечению редких болезней зависит от взаимодействия государства, общества, специалистов и населения.

В г. Харькове предоставление диагностической, лечебной, реабилитационной помощи больным с редкими заболеваниями осуществляют в КНП Харьковского областного совета «Межобластной специализированный медико-генетический центр — Центр редких (орфанных) заболеваний», где ведет консультативный прием доктор медицинских наук, профессор, член — корреспондент НАМНУ Гречанина Елена Яковлевна по адресу: м. Харьков, проспект Независимости, 13, контактный телефон 700-32-47, 705-16-74.

КУОЗ «Харьковский городской центр здоровья»

Теги: , , ,

Распечатать Распечатать
Запись на прием
Share On Facebook
Share On Twitter
Share On Google Plus
http://8pol.city.kharkov.ua/?feed=rss2
222