МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ

28 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) болезней, учрежденный Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году. Основная цель события — повышение осведомленности широкой общественности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов.

Редким (орфанным) считается заболевание, которое несет угрозу жизни пациента или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни больного или к его инвалидности. Распространенность орфанных болезней среди населения — не чаще чем 1:2000.

На сегодня описано около 7 тысяч разновидностей орфанных болезней, и их число ежегодно увеличивается. Порог отнесения заболеваний к редким в разных странах широко варьирует. Одна и  та же болезнь может быть редкой для жителей какого-либо конкретного континента и распространенной для жителей другого. Поэтому  каждая страна разрабатывает свою классификацию орфанных заболеваний.

В Украине наиболее распространенными орфанные заболевания — фенилкетонурия, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, онкологические и онкогематологические заболевания, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомоцистинурия.

По состоянию на 01.01.2018 г. по данным Харьковского межобластного специализированного медико-генетический центра – Центр редких (орфанных) заболеваний в г. Харькове зарегистрированы и состоят на диспансерном учете больные с различными редкими заболеваниями, наиболее распространенными среди них являются гипергомоцистеинемия (зарегистрировано 1 137 чел., из них детей 931), митохондриальная дисфункция (817 чел., из них 725 детей), нарушение обмена аминокислот (112 чел., из них 104 ребенка), фенилкетонурия (106 чел., из них 67 детей), недостаточность витаминов     группы В (48 чел., из них 30 детей), муковисцидоз (72 чел., из них 40 детей), синдром Шерешевского – Тернера (37 чел., из них 4 ребенка), гомоцистинурия (16 чел., из них 6 детей), синдром Марфана (20 чел., из них 11 детей).

Около 80% орфанных заболеваний возникает на генетическом уровне, 20% редких заболеваний – результат онкологических и онкогематологических заболеваний, инфекций, аутоимунных заболеваний.  В 75 % случаев орфанные заболевания развиваются в детском возрасте, однако симптомы некоторых из них могут проявляться и у взрослых лиц. В большинстве случаев эти заболевания  хронические, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к смерти. Следует отметить, что летальный исход для 30% больных наступает в возрасте до 5 лет. К инвалидности приводят 50% орфанных заболеваний, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.

Чтобы выявить риски развития орфанных болезней с первых дней жизни, в Украине новорожденным проводят раннюю диагностику — неонатальный скрининг, который является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий, с помощью которого выявляют такие болезни, которые способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей:

  1. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, которая приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким. Характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
  2. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина и ее метаболитов в крови. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг младенца приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости.
  3. Врожденный гипотиреоз — это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости.
  4. Адреногенитальный синдром — развивается в случае сниженного продуцирования гормонов (глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов). Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения, бесплодием.

С помощью других эффективных методов диагностики (например, биохимический скрининг на основе изучения специфических ферментов в сухих пятнах крови) можно выявить болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе:

Болезнь Гоше – связана с нарушениями метаболизма ферментов, что приводит к замещению клетками Гоше («нагруженные» липидами клетки) костного мозга и костной ткани. Проявляется болями в костях, патологическими переломами, некрозами головки бедренной кости, деформацией позвоночника, что приносит больным страдания.

Болезнь Фабри — наследственное  заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Сопровождается постепенно нарастающей жгучей болью и нарушением чувствительности в стопах и кистях, что усиливаются при физических нагрузках и повышении температуры тела. Прогрессирование болезни приводит к остеопорозу позвоночника, нарушениям функции кишечника, почечной и сердечной недостаточности, инфаркту мозга.

Болезнь Помпе — наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. При отсутствии лечения изменяется структура мышечной ткани – она больше не может выполнять свои функции. С течением времени присоединяется поражение новых групп мышц. Многие больные перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.

Лечить орфанные заболевания сложно. Полностью побороть недуг практически невозможно, терапия  носит поддерживающий характер, направлена на уменьшение симптомов  и адаптацию человека. Очень важна ранняя диагностика на основе инновационных методов, результаты которой позволяют своевременно начинать эффективное лечение.

В г. Харькове оказание  диагностической, лечебной, реабилитационной помощи больным с редкими заболеваниями осуществляют в КУОЗ «Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр – Центр редких (орфанных)  заболеваний», где ведет консультативный прием доктор медицинских наук, профессор, член – корреспондент НАМНУ Гречанина Елена Яковлевна по адресу: г. Харьков, просп. Независимости, 13, контактный телефон 700-32-47.

 КУОЗ «Харьковский городской центр здоровья»                        

Теги: ,

Распечатать Распечатать
Запись на прием
Share On Facebook
Share On Twitter
Share On Google Plus
http://8pol.city.kharkov.ua/?feed=rss2
222